Em um vídeo em sua página do Instagram, Celine Dion confirmou o diagnóstico sobre o raro distúrbio neurológico, que causa espasmos musculares e outras dificuldades físicas. “Venho lidando com problemas de saúde há muito tempo e tem sido muito difícil para mim enfrentar esses desafios e falar sobre tudo o que tenho passado. Recentemente, fui diagnosticado com uma doença muito distúrbio neurológico raro chamado síndrome da pessoa rígida, que afeta cerca de uma em um milhão de pessoas. Enquanto ainda estamos aprendendo sobre essa condição rara, agora sabemos que é isso que está causando todos os espasmos que tenho tido.”

Celine Dion revelou que vive com uma condição rara chamada síndrome da pessoa rígida. A condição já fez com que a cantora abandonasse sua turnê em 2021, por conta de espasmos musculares graves e persistentes. Aqui está o que sabemos sobre o distúrbio neurológico.

Síndrome da pessoa rígida (SPR) são um grupo de distúrbios neuroimunológicos raros que geralmente incluem espasmos dolorosos e rigidez. É causada pelo aumento da atividade muscular devido à diminuição da inibição do sistema nervoso central (SNC) que resulta do bloqueio da descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), uma enzima crítica para manter as vias inibitórias. O declínio subseqüente nos níveis de ácido gama aminobutírico (GABA) no SNC causa uma perda de inibição neural. 

Epidemiologia  —  A síndrome da pessoa rígida tem uma prevalência estimada de um a dois casos por milhão, com incidência de um caso por milhão por ano. A maioria dos pacientes apresenta entre 20 e 50 anos de idade, e as mulheres são afetadas duas a três vezes mais do que os homens. Ocorre extremamente raramente na infância.

Subtipos clínicos de Síndrome da Pessoa Rígida  —  Os pacientes com Síndrome da Pessoa Rígida foram subdivididos em três categorias, com base na presença ou ausência de anticorpos específicos e outras doenças:

● SPR clássico – Esses pacientes apresentam rigidez troncular, rigidez generalizada e espasmos musculares frequentes, resultando em uma marcha desajeitada e de base ampla. A maioria dos pacientes com SPS (70 a 80 por cento) apresenta-se desta forma. Em sua forma clássica, o SPR é caracterizado por rigidez muscular excessiva dos músculos lombares, do tronco e dos membros proximais, causada por contrações musculares sustentadas que ocorrem nos músculos agonistas e antagonistas. A natureza persistente desses sintomas pode levar a deformidades fixas da coluna vertebral, como uma lordose lombar ou cervical pronunciada; acredita-se que isso se deva à contração simultânea de grupos musculares paraespinhais opostos.

O início da rigidez e rigidez nos músculos axiais, lombares ou cervicais, é insidioso e geralmente progride lentamente ao longo do tempo para envolver os músculos proximais dos membros. Os pacientes andam com uma postura de base ampla e instável – conhecida como marcha de Frankstein – com tendência a cair de maneira semelhante a um tronco caindo e tem alto risco de fratura.

●SPR parcial – A forma mais comum de SPS parcial é a síndrome do membro rígido, na qual os pacientes apresentam dificuldade acentuada para marcha devido à rigidez e falta de mobilidade afetando um membro, geralmente uma perna. Outras formas localizadas podem incluir envolvimento dos músculos abdominais ou da parede torácica, causando espasmos dolorosos graves ou sintomas oculares. Esta apresentação é observada em cerca de 10 a 15 por cento dos pacientes.

● Variante SPR paraneoplásica – Esses pacientes são clinicamente indistinguíveis dos pacientes com SPR clássica. Esta é uma forma extremamente rara. É visto em menos de 2 por cento dos pacientes com SPS. 

À medida que os pacientes perdem a capacidade de andar com segurança, eles podem desenvolver uma sensação intensificada de medo, ansiedade e agorafobia. À medida que a flexibilidade do tronco é perdida, a marcha diminui consideravelmente, pode eventualmente necessitar de dispositivos auxiliares. As atividades da vida diária, como deitar ou levantar da cama, levantar de uma cadeira ou vestir-se, são limitadas, podem evoluir para uma condição onde ficarão acamados.

Além da marcha anormal e da hiperreflexia, os exames dos nervos motores e sensitivos geralmente são normais.

Os estudos de função pulmonar identificaram uma fisiologia pulmonar restritiva e correlação entre as variáveis ​​de função pulmonar. Os achados suportam a hipótese de que a constrição da caixa torácica por rigidez e/ou espasmo dos músculos do tronco causa ou contribui para a sensação de dispneia.

DIAGNÓSTICO: Para estabelecer o diagnóstico de síndrome da pessoa rígida geralmente é necessária a avaliação por um especialista em distúrbios neuromusculares ou neuroimunes. A presença das seguintes características são geralmente consideradas necessárias para fazer o diagnóstico, embora não existam critérios formalmente aceitos:

● Rigidez nos músculos axiais e dos membros, resultando em comprometimento da deambulação;

● Presença de espasmos episódicos sobrepostos que são precipitados por movimento súbito, ruído ou perturbação emocional;

● Uma resposta terapêutica positiva ao diazepam oral ou achados de atividade contínua da unidade motora na eletromiografia (EMG) que são abolidos por diazepam intravenoso;

● Ausência de outros distúrbios neurológicos que possam explicar as características clínicas;

O endurecimento muscular para uma sensação de prancha é provavelmente a observação clínica mais específica que estabelece o diagnóstico.