A Síndrome de Cri Du Chat é uma síndrome cromossômica bastante rara, também conhecida como Síndrome do Miado do gato ou 5p-. Essa síndrome acontece quando há uma quebra do braço curto do cromossomo 5 com a perda deste material genético.
Essa deleção cromossômica pode causar diversas má formações estruturais, sendo as mais comuns no cérebro, laringe e coração.
A principal característica é o choro parecido com o miado de um gato, que ocorre devido a uma laringe subdesenvolvida e flácida (laringomalácia).
Outras características comuns são baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia (queixo pequeno), orelhas baixas, pregas epicânticas (no canto internos dos olhos), nariz largo, prega símio (prega única na palma das mãos), tônus muscular baixo, baixa imunidade, atrasos cognitivos e motores e atrasos expressivos na fala.
A Síndrome de Cri Du Chat, acomete 1 a cada 50.000 nascidos vivos, e afeta todo o desenvolvimento neuropsicomotor, portanto, quanto antes o diagnóstico for feito maiores as chances de sucesso nos tratamentos. Não há cura!
Os tratamentos consistem em muito estímulo, para aumentar qualidade de vida e incentivar o desenvolvimento, sendo o atendimento multidisciplinar.
A fisioterapia vai ajudar no desenvolvimento motor, melhora do tônus, aprimoramento da coordenação motora e equilíbrio.
Estima-se que em 80% dos casos trata-se de um acidente genético, mas em 20% deles pode ser herança de uma falha genética de um dos pais.
Você acredita que algumas crianças passam meses ou anos sem diagnóstico fechado, por falta de conhecimento de seus médicos? Não há material disponível suficiente na internet. Não há foco nesse tema nas faculdades de medicina ou enfermagem. Não há informação.
O atraso no diagnóstico afeta diretamente o desenvolvimento físico, motor, cognitivo e a interação social do indivíduo, trazendo sequelas para toda a sua vida.
Arthur tem Síndrome de CriDuChat, e hoje completa 4 aninhos, recebeu um prognóstico errado ao nascer, e prova todo dia que prognóstico não é destino.
Foto autorizada por Camila Chain – Instagram @tutueocriduchat
Foto autorizada por Camila Chain – Instagram @tutueocriduchat
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Parabéns Tutu, nós somos admiradoras da sua garra e da sua vontade de viver. Continue sempre sendo esse menino lindo e amoroso, com muita saúde e amor.
Obrigada Camila pela atenção e ajuda. Para conhecer mais sobre o Tutu basta seguir o seu instagram : @tutueocriuchat
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Fonte: Texto fornecido por Camila Chain (Mãe do Tutu).
